人類基因組，又稱人類基因體，是指人的基因組，由23對染色體組成，其中包括22對常染色體，1對性染色體。人類基因組含有約31.6億個DNA鹼基對，鹼基對是以氫鍵相結合的兩個含氮鹼基，以胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鳥嘌呤（G）四種鹼基排列成鹼基序列，其中A與T之間由兩個氫鍵連接，G與C之間由三個氫鍵連接，鹼基對的排列在DNA中也只能是A對T，G對C。其中一部分的鹼基對組成了大約20000到25000個基因。
全世界的生物學與醫學界在人類基因組計劃中，調查人類基因組中的真染色質基因序列，發現人類的基因數量比原先預期的少得多，其中的外顯子，也就是能夠製造蛋白質的編碼序列，只佔總長度的約1.5%。
