人類基因組計劃的科學宗旨與“定時、定量、定質”的具體目標，就是測定組成人類基因組的30億個核苷酸的序列，從而奠定闡明人類基因組及所有基因的結構與功能，解讀人類的全部遺傳信息，揭開人體奧祕的基礎。由於生命物質的一致性與生物進化的連續性，以及人類基因組計劃所建立的策略與技術的通用性。這就意味着可以奠定揭開生命最終奧祕的基礎。
人類基因組計劃對生命科學的研究和生物產業的發展具有非常重要的意義，它為人類社會帶來的巨大影響是不可估量的。首先，獲得人類全部基因序列將有助於人類認識許多遺傳疾病以及癌症等疾病的致病機理，為分子。
