許多孕媽媽都聽過唐氏篩查，也知道很重要，但或許並不知道唐氏篩查是檢查什麼的，到底唐氏篩查都查些什麼呢，唐氏篩查又該怎麼做呢，下面跟隨小編一起來詳細瞭解瞭解吧~
唐氏篩查都查些什麼
唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。通俗的說，就是檢查胎兒是否有可能患唐氏綜合症。
唐氏綜合症又叫做21三體綜合徵，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人爲一對），是最常見的染色體非整倍體疾病。主要表現爲嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部面板厚、肢體畸形。由於唐氏綜合徵患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，終生無法治癒。以中國爲例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。
所以孩子患有唐氏綜合症無論對孩子自己還是整個家庭都是可怕的，做唐篩檢查的目的就是及時發現，防範於未然。
唐氏篩查怎麼做
唐氏篩查是在特定孕周，透過檢測孕婦血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸菸，患有胰島素依賴性糖尿病等臨牀資訊，透過風險評估軟件計算的風險值。 臨界值爲1/250-380（由於方法學的不同，可能此數值有所不同）。大於爲高危，小於則爲低危。普通人羣（35歲以下）患有唐氏（DS）的概率爲1/750。
進行唐氏篩查的時間有2個時期：懷孕的第9~13周，稱之爲孕早期篩查，懷孕的第14~21周+6天，稱之爲孕中期篩查。無論早中期，一般抽血後一週內孕婦即可拿到篩查結果，如結果爲高危也不必驚慌，因爲還要進一步透過絨毛活檢（早期）或羊水穿刺（中期），從而進行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。
爲了有個確切的結果，可以抽絨毛血或羊水做細胞培養，然後做染色體核型分析，如出現21-三體綜合徵圖譜，即可診斷胎兒爲唐氏綜合徵。
