基因是生物体遗传的基本单位，存在于细胞的染色体上。人类细胞核中的染色体，一般是46条。这46条染色体中，有44条是常染色体，双双成对，一共22对，它们和性别没有关系。另外，还有两条，叫做性染色体，它们决定人类性别的分化，性器官的发育，第二性征的产生。所有这些染色体，应用特殊的细胞技术，可以把它们一一区分开来，并根据国际上规定的标准，予以命名和编号，这叫做染色体组型分析。男女的常染色体，没有什么不同，区别只在于性染色体，女性是一对X染色体，即XX而男性是一条X染色体，一条Y染色体，即XY。
人类染色体有时会有变异，常染色体的变异，会给人带一些遗传方面的疾病，性染色体，的变异，会给人的性别辨认带来麻烦。
人类的基因性别，多数是在受精的瞬间决定的。男子的精子与女性的卵，都是单倍体，即只有22条常染色体和一条性染色体。很容易理解，女性的性染色体是XX，因此卵中的性染色体总是X而精子则不同，半数携带X，半数携带Y。受精过程中，只有一个精子能进入卵。如果是带Y染色体的精子和卵结合，受精卵的性染色体便是XY，因而生男反之，则得女。社会上有些人，把生不出男孩归罪于女方，是由于无知的缘故，因为生男生女的关键在于受精的精子带X还是带Y，精子是从男方那里来的，如果一定要讲谁的责任的话（其实双方都无过错），那么，似乎应该由男方承担。
性染色体组型，决定的是基因性别。一般而言，基因型和表现型是一致的，也就是说基因性别和生理解剖学的性别应该是吻合的。染色体由许多基因组成，性染色体上有着控制生理性别的基因谱，能促发一系列的变化，导致性分化过程。已经确认，Y染色体分为长短2臂，它的短臂上存在着决定男性的基因，使胚胎的性腺始基分化成睾丸，如果是没有Y染色体的XX时，分化成卵巢，但是如果只有一条X，即X单位，如XO，也不能分化成有功能的卵巢。
然而，有时性别的基因型，却和它的表现型并不一致。因为遗传基因并不是决定性分化的唯一因素，产前及产后的许多因素都可以改变由基因决定的某些性状。无论是基因男性还是基因女性，在胚胎的最初的6周，他们的内外生殖器完全相同。第6周，才开始出现原始的性腺，它具有双向发展的能力，即可能发育成睾丸，也可能发育成卵巢。性器官分化的方向，与一种激素——睾丸酮的水平有关，如果水平适量，性器官向男性方向分化发育假如水平低下，不论是何种基因性别，性器官均
